产前诊断的主要方法

（一）第一类：是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。

（二）第二类：是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。医学教育|网搜集如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。

（三）第三类：是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。