地中海贫血的产前诊断-临床医学检验主任医师考试辅导

地中海贫血的产前诊断是临床医学检验主任医师考试的重要考点和常见考点，现总结如下：

1.孕前筛查

通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2. 基因检测

孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备医`学教育；

3. 产前诊断

中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

遗传诊断中心从2003年起开展地中海贫血的基因检测以来，已经检出α地贫29例，β地贫23例，其中，血红蛋白H 病6例，重型β地贫2例。目前已对18例有α或β地贫病史或家族史、有β地贫患儿生育史、有水肿胎生育史或引产史的夫妇进行了产前诊断，检出-SEA 缺失3例，β地贫杂合子3例。