医考必过

21三体综合征标准型

http://www.ykbg.net/ 来源:原创 2015-01-30 21:08
标准型约占DS患者总数的92.5%。该型患者几乎都为新发病例,与父母核型无关。 发生机制涉及染色体不分离(chrom

  标准型约占DS患者总数的92.5%。该型患者几乎都为新发病例,与父母核型无关。

  发生机制涉及染色体不分离(chromosome disjunction),即配子形成中细胞染色体第一次减数分裂不分离(初级不分离),导致子细胞含多余染色体,破坏了遗传物质间的平衡。不分离现象由于母源之因者占病例总数95%,此与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于本病男性患者不能生育,故不存在遗传子代的问题。其核型特征为47,XX,+21或47,XY,+-21。

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