8-三体综合征-临床检验

8-三体综合征：

【参考范围】第8号染色体G显带带型的特征：染色体短臂有2条深带，中段有1条较明显的浅带。长臂可见3条分界极不明显的深带，远侧带着色较深。

正常人体细胞第8号染色体为1对，本病患者第8号染色体比正常人多1条。本病2/3为嵌合体，常见核型为46，XY/47，XY，+8和46，XX/47，XX，+8；l/3为单纯型，核型为47，XX（XY），+8.

【影响因素】1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、培养液的pH值不符合要求、秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，缓冲液的pH值、胰酶的作用时间及温度要适宜。

4.阅片时注意嵌合体、易位型等非常见核型，以免漏诊。

5.观察时须注意与第10号染色体区别，8号染色体短臂中段有1条较明显的浅带，10号染色体长臂第1条深带着色明显，可借此区别，以免误诊。

【临床意义】8-三体综合征胎儿常自然流产，嵌合型因有正常细胞系可活到成人期但多有轻度和中度智力低下。8-三体综合征典型临床表现及体征的识别为面部和骨关节畸形，且前额突出，偶有大头畸形，下唇厚而且外翻。