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半乳糖血症筛查介绍和概念详解-检验技师考试

http://www.ykbg.net/ 来源:医考必过网 2016-02-12 13:12
半乳糖血症筛查介绍和概念详解是临床医学检验技师考试涉及的知识点,(医考必过网搜集整理)了相关资料以便大家更好地复习。

半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状(医考必过网搜集整理),继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%~50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希桿菌败血症,使病情更加严重。

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