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2012临床执业医师儿科学之21三体综合征

http://www.ykbg.net/ 来源:医考必过网 2017-06-15 16:04
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  为了方便广大考生更好的复习,医学教育网综合整理提供了2012临床执业医师儿科学之21三体综合征,以供各位考生考试复习参考,希望对考生复习有所帮助。

  2012年临床执业医师儿科学辅导:21三体综合征

  详细解释

  21三体综合征(21-Trisomy syndrome)又称先天愚型、Down综合征。是在人体首先被描述的染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/(600-800),即1.6‰-1.2‰,发病率随孕母年龄增高而增加。

  可能病因和发病机制

  21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为 1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2.病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50.发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5.SOD-1活性为1.5时,有典型临床症状种类及体征表现,嵌合体病儿临床症状种类及体征表现可不典型。

  病理改变

  本病没有典型的病理改变,主要变化是大脑和小脑的发育异常,大脑可能不对称,皮质变薄,视丘下部发育不全,小脑缩小,部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。

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