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苯丙酮尿症介绍和概念详解

http://www.ykbg.net/ 来源:医考必过网 2016-01-12 19:23
苯丙酮尿症介绍和概念详解:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯

苯丙酮尿症介绍和概念详解:

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现及体征的识别不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。医学教育|网整理如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现及体征的识别可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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