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小儿苯丙酮尿症临床表现

http://www.ykbg.net/ 来源:原创 2015-01-14 22:08
小儿苯丙酮尿症临床表现:为广大考生整理信息如下,请参考!患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症

小儿苯丙酮尿症临床表现:

为广大考生整理信息如下,请参考!

患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

随着年龄增长患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍,并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进,小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作|。约80%患儿有脑电图异常异常,表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

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