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结构性染色体畸变

http://www.ykbg.net/ 来源:医考必过网 2017-06-10 16:00
结构性染色体畸变:(1)缺失:指染色体丢失一段。即染色体一处断裂,其无着丝粒的一端常丢失,成为末端缺失;

结构性染色体畸变:

(1)缺失:指染色体丢失一段。即染色体一处断裂,其无着丝粒的一端常丢失,成为末端缺失;染色体两处断裂,可造成中间段的丢失,为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失,可造成该个体患严重的多发缺陷。

(2)环状染色体:一条染色体的两端发生断裂,两侧末端片段丢失,断端相互连接形成环状染色体。

(3)易位:当两条非同源染色体同时发生断裂时,断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上,形成易位染色体。易位可以是平衡性的,也可以是不平衡性的。在易位发生过程中,可造成染色体的点缺失,基因断裂损伤或位置效应,由此产生表型异常,此种称为不平衡易位。没有遗传物质的得失者,表型正常,称为平衡性易位。这两种易位很难从常规染色体检查中区分(医考必过网搜集整理)。

(4)重复:是指一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上,造成该同源染色体此段重复。

(5)倒位:是指一条染色体两处断裂,中间的片段倒转180°后,再与两断端连接起来,形成倒位,这种倒位可以发生在两臂间,也可发生在臂内。

(6)等臂染色体:是着丝粒分裂异常所致。正常应是纵裂分开,如果横裂分开,短臂与短臂,或长臂与长臂相接,各形成等臂染色体。

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